Maiara A. Floriani; Luiza E. Dorfman; Dayane B. Koshiyama; Tatiana D. Zen; Jorge Alberto B. Telles; André C. Cunha; Paulo Ricardo G. Zen; Rafael Fabiano M. Rosa
J. Bras. Patol. Med. Lab. 2016;52(6):391-392
DOI: 10.5935/1676-2444.20160062
ABSTRACT
The aim of our study aim was to report the case of a fetus with Turner syndrome (TS) diagnosed by karyotype from cystic hygroma (CH) fluid, highlighting the applications and importance of this procedure. First-trimester screening revealed an increased nuchal translucency measurement, cervical cystic hygroma and head and trunk subcutaneous edema. The presence of oligohydramnios prevented the performance of amniocentesis. We performed puncture of the CH for fetal karyotyping, which revealed X-chromosome monosomy (45,X), compatible with TS. Therefore, the use of CH fluid as an alternative sample for fetal karyotyping may be considered when conventional invasive procedures can not be performed.
Keywords: karyotype; cystic lymphangioma; Turner syndrome; chromosome abnormalities; genetic counseling.
RESUMO
Relatamos o caso de um feto com síndrome de Turner (TS), diagnosticado por cariótipo de fluido do higroma cístico (CH), salientando as aplicações e a importância desse procedimento. Rastreio de primeiro trimestre revelou aumento da medida da translucência nucal, higroma cístico cervical e edema subcutâneo de cabeça e tronco. A presença de oligodrâmnio impediu a execução de amniocentese. Realizamos punção do CH para cariotipagem fetal, que revelou monossomia do cromossomo X (45,X), compatível com TS. Portanto, o uso de fluido do CH, como amostra alternativa para cariotipagem fetal, pode ser considerado quando procedimentos invasivos convencionais não podem ser realizados.
Palavras-chave: cariótipo; linfangioma cístico; síndrome de Turner; aberrações cromossômicas; aconselhamento genético.
