Alexandra M. Watanabe; Mara A. D. Pianovski; Luana Lenzi; Rubens Cat
J. Bras. Patol. Med. Lab. 2017;53(1):24-30
DOI: 10.5935/1676-2444.20170007
ABSTRACT
INTRODUCTION: Haplotypes in the βS-globin cluster are named according to their geographical origin as Central African Republic (CAR), Benin (BEN), Senegal (SEN), Cameroon (CAM) and Arab-Indian. They are considered to have influence on the diversity of clinical manifestations in sickle cell anemia (HbSS).
OBJECTIVE: To identify βS haplotypes and genotypes, their frequencies and their probable association with clinical presentation in patients with sickle cell anemia in the state of Paraná.
METHOD: Longitudinal and descriptive study for the definition of haplotypes, and associative study for analysis of their influence on clinical severity. By polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP), polymorphic regions of 100 HbSS patients were identified. The association of haplotypes with clinical manifestations was analyzed in a subset of 52 pediatric patients.
RESULTS: In the state of Paraná, haplotype frequencies were: CAR: 76% BEN: 17.5% SEN: 0.5%, CAM: 0.5% and Atypical (Atp): 5.5%. Genotype frequencies were: CAR/CAR: 62%; CAR/BEN: 20%; CAR/Atp: 6%; CAR/ SEN: 1%; CAR/CAM: 1%; BEN/BEN: 6%; BEN/Atp: 3%, Atp/Atp: 1%. The average percentage of fetal hemoglobin (HbF) in CAR/CAR and CAR/BEN patients was higher than in other studies. Clinical manifestations were not influenced by βS haplotypes. Dactylitis and splenic sequestration occurred more frequently in children below 3 years of age.
CONCLUSION: In this study, no association was found between haplotypes and clinical manifestations, probably given the almost absolute predominance of CAR and BEN haplotypes. However, this fact alerts to the possible influence of other polymorphisms and miscegenation in the Brazilian population.
Keywords: sickle cell anemia; pediatrics; haplotypes.
RESUMO
INTRODUÇÃO: A variabilidade nas manifestações clínicas da anemia falciforme (HbSS) pode ser influenciada pelos haplótipos no grupamento da globina βS, nomeados de acordo com a origem geográfica: República Centro-Africana (CAR), Benin (BEN), Senegal (SEN) Camarões (CAM) e Árabe-indiano.
OBJETIVO: Identificar haplótipos e genótipos da globina βS, suas frequências e as possíveis associações com manifestações clínicas em pacientes com anemia falciforme no estado do Paraná.
MÉTODO: Estudo longitudinal e descritivo na distribuição dos haplótipos e associativo na análise da influência destes sobre as manifestações clínicas. Identificaram-se as regiões polimórficas da globina βS de 100 pacientes HbSS pela técnica da polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). A associação dos haplótipos com as manifestações clínicas foi analisada em um subgrupo de 52 pacientes pediátricos.
RESULTADOS: As frequências dos haplótipos foram CAR: 76%; BEN: 17,5%; SEN: 0,5%; CAM: 0,5% e Atípico (Atp): 5,5%. Os genótipos foram CAR/CAR: 62%; CAR/BEN: 20%; CAR/Atp: 6%; CAR/SEN: 1%; CAR/CAM: 1%; BEN/BEN: 6%; BEN/Atp: 3% e Atp/Atp: 1%. A porcentagem média de hemoglobina fetal (HbF) dos pacientes CAR/CAR e CAR/BEN foi maior que em outros estudos. Os haplótipos da globina βS não tiveram influência nas manifestações clínicas. A dactilite e o sequestro esplênico ocorreram com mais frequência nas crianças abaixo de 3 anos de idade.
CONCLUSÃO: Na população estudada, não foi possível identificar associação dos haplótipos com as manifestações clínicas. Esse fato pode ser decorrente do predomínio quase absoluto dos haplótipos CAR e BEN, de diferentes polimorfismos e da miscigenação da população brasileira.
Palavras-chave: anemia falciforme; pediatria; haplótipos
