Guilherme Dienstmann; Matheus L. R. Souza; Flávia Helena Bergmann; Francielle Del Castanhel; Camila S. Simão; Liara Bohnert; Lorena R. Cyrino
J. Bras. Patol. Med. Lab. 2021;57(1):1-5
DOI: 10.5935/1676-2444.20210043
ABSTRACT
GM1 gangliosidosis is a lysosomal disease characterized by the accumulation of GM1 ganglioside (glycosphingolipid) in the visceral and central nervous system (CNS), due to the deficiency of the beta-galactosidase enzyme (lysosomal hydrolase). It mainly affects the CNS and viscera and produces important skeletal abnormalities, often occurring with the presence of vacuolated lymphocytes in the peripheral blood or bone marrow sample. It has three forms of presentation, which makes its identification even more challenging due to the wide clinical spectrum. The present study aims to describe a case of GM1 gangliosidosis in a male patient, born at 38 weeks. To date, there is no effective treatment for GM1 gangliosidosis, that is, the carrier of the disease only receives symptomatic and palliative care. Therefore, early diagnosis of the disease is extremely important, as its only form of prevention, currently, is through genetic counseling.
Keywords: GM1 gangliosidosis; lysosomal storage disease; beta-galactosidase.
RESUMEN
La gangliosidosis GM1 es un trastorno lisosomal caracterizada por la acumulación de gangliósido GM1 (glucoesfingolípido) en el sistema nervioso central (SNC) y visceral, debido a la deficiencia de la enzima beta-galactosidase (hidrolasa lisosomal). Afecta principalmente al SNC y las vísceras y produce importantes anomalías esqueléticas, que a menudo ocurren con la presencia de linfocitos vacuolados en la muestra de la sangre periférica o médula ósea. Tiene tres formas de presentación, lo que dificulta aún más su identificación debido al amplio espectro clínico. El presente estudio tiene como objetivo describir un caso de gangliosidosis GM1 en un paciente masculino, nacido a las 38 semanas. Hasta el momento, no existe un tratamiento efectivo para la gangliosidosis GM1, es decir, el portador de la enfermedad solo recibe medidas sintomáticas y paliativas. Por tanto, el diagnóstico precoz de la enfermedad es de suma importancia, ya que su única forma de prevención, actualmente, es a través del consejo genético.
Palabras-clave: gangliosidosis GM1; trastorno por almacenamiento lisosómico; beta-galactosidasa.
RESUMO
A gangliosidose GM1 é uma doença lisossômica caracterizada pelo acúmulo de gangliosídeo GM1 (glicoesfingolipídeo) no sistema nervoso visceral e central (SNC) devido à deficiência da enzima betagalactosidade (hidrolase lisossômica). Afeta, sobretudo, o SNC e as vísceras e produz anormalidades esqueléticas importantes, ocorrendo frequentemente com a presença de linfócitos vacuolizados no sangue periférico ou na amostra de medula óssea. Possui três formas de apresentação, o que torna sua identificação ainda mais desafiadora por conta do amplo espectro clínico. O objetivo do presente estudo é descrever um caso de gangliosidose GM1 em um paciente do sexo masculino, nascido com 38 semanas. Até o momento, não existe tratamento eficaz para a gangliosidose GM1, ou seja, o portador da doença recebe apenas medidas sintomáticas e paliativas. Portanto, o diagnóstico precoce é extremamente importante, pois sua única forma de prevenção, atualmente, é por meio do aconselhamento genético.
Palavras-chave: gangliosidose GM1; doença por armazenamento dos lisossomos; betagalactosidase.
