Rafael E. Nascimento; Natália M. Castelo; Adriana C. Bueno; Larissa Mescouto; Artemis S. N. Rodrigues
J. Bras. Patol. Med. Lab. 2015;51(2):99-101
DOI:10.5935/1676-2444.20150017
ABSTRACT
INTRODUCTION: Sickle cell anemia (SCA) is the most severe form of sickle cell disease; it presents variants that are called haplotypes βS. There are five major haplotypes βS gene: Arab-Indian/Saudi, Senegal, Benin, Bantu, and Camaroon.
OBJECTIVE: Characterize the presence of haplotypes in patients with SCA in Amapá.
METHOD: 46 sample were studied, all samples were amplified and analyzed by polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP).
RESULTS: Bantu (61.2%), followed by Benin (26.5%) and Senegal (12.2%).
CONCLUSION: We identified three haplotypes characteristic of African ethnicity, with the presence of Senegal. In our study we found the presence of atypical haplotype, suggesting concentration and semi-isolation of the founding groups with little mixing.
Keywords: sickle cell disease; HBS gene; haplotypes; northern Brazil.
RESUMO
INTRODUÇÃO: A anemia falciforme (AF) é a forma mais grave da doença falciforme; apresenta formas variantes que são chamadas de haplótipos βS. Existem cinco principais haplótipos desse gene: árabe-indiano/saudi, Senegal, Benin, Bantu e Camarões.
OBJETIVO: Caracterizar a presença dos haplótipos em pacientes com AF no Amapá.
METODO: Foram estudadas 46 amostras, todas amplificadas e analisadas pela técnica de reação em cadeia da polimerase-polimorfismo de tamanho de fragmentos de restrição (PCR-RFLP).
RESULTADO: Bantu (61,2%) seguido de Benin (26,5%) e Senegal (12,2%).
CONCLUSÃO: Foram identificados três haplótipos característicos da etnia africana, com a presença do Senegal. Em nosso estudo não encontramos a presença de haplótipos atípicos, sugerindo a concentração e semi-isolamento de grupos fundadores com pouca miscigenação.
Palavras-chave: doença falciforme; gene HBS; haplótipos; região norte.
