Idiomas

  • ISSN (online): 1678-4774
  • ISSN (printed): 1676-2444

Artigos do Autor

3 resultado(s) para: Luiza Emy Dorfman

Aplicações da microscopia eletrônica em saúde: o exemplo da epidermólise bolhosa

Maiara A. Floriani; Ana Elisa K. Bau; Raquel P. Silva; Carla Graziadio; Luiza Emy Dorfman; Tatiana D. Zen; Rafael Fabiano M. Rosa; Paulo Ricardo G. Zen

J. Bras. Patol. Med. Lab. 2017;53(1):65-67

RESUMO

Relatamos o caso de um paciente com epidermólise bolhosa distrófica (EBD) diagnosticado por microscopia eletrônica de transmissão (MET), destacando aplicações e importância desta técnica na área da saúde. Paciente do sexo masculino, filho único de pais jovens não consanguíneos, sem histórico de caso familial. O paciente foi submetido à biópsia cutânea, na qual a MET revelou comprometimento da membrana sub-basal, confirmando o diagnóstico de EBD. Apesar dos avanços tecnológicos, a MET continua tendo papel importante no diagnóstico e na pesquisa clínica, sendo considerada a melhor opção para a confirmação do diagnóstico e dos subtipos de doenças como a epidermólise bolhosa (EB).

Palavras-chave: epidermólise bolhosa; epidermólise bolhosa distrófica; epiderme; membrana basal; microscopia eletrônica.

 

ABSTRACT

We report the case of a patient with dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) diagnosed by transmission electron microscopy (TEM), emphasizing the applications and importance of this technique in the health area. The patient was a male, the only child of young and non-consanguineous parents without similar cases in the family. The patient underwent a cutaneous biopsy in which TEM revealed sub-basal membrane involvement, confirming the diagnosis of DEB. Despite technological advances, TEM continues to play an important role in diagnosis and clinical research and is considered the best option for confirmation of diagnosis and subtypes of diseases such as epidermolysis bullosa (EB).

Palavras-chave: epidermólise bolhosa; epidermólise bolhosa distrófica; epiderme; membrana basal; microscopia eletrônica.

 

Relato de um paciente com a síndrome do X frágil identificada de forma inesperada por meio do cariótipo

Maiara A. Floriani; Marcelo R. Vilas Boas; Rafael Fabiano M. Rosa; Patrícia Trevisan; Luiza Emy Dorfman; Rosana C. M. Rosa; Tatiana D. Zen; Paulo Ricardo G. Zen

J. Bras. Patol. Med. Lab. 2017;53(2):108-109

RESUMO

A síndrome do X frágil é a principal causa conhecida de deficiência de aprendizagem herdada, caracterizada por mutações no gene FMR1. Relatamos a detecção inesperada de um paciente com síndrome do X frágil por meio de cariótipo de sangue periférico com bandamento GTG (bandamento G após tripsina e Giemsa). A análise cariotípica identificou fragilidade Xq27.3 em 17% das metáfases analisadas e em 54% quando utilizado TC 199, consistente com o diagnóstico citogenético da síndrome. Este caso foi o único a apresentar as provas de fra(X) no cariótipo de alta resolução em nosso serviço de atendimento, contribuindo para futuros diagnósticos de pacientes com história de atraso no desenvolvimento.

Palavras-chave: cariótipo; síndrome do cromossomo X frágil; deficiência intelectual; sítios frágeis do cromossomo.

 

ABSTRACT

Fragile X syndrome is considered the main known cause of inherited learning disabilities and it is characterized by mutations in the FMR1 gene. Our aim was to report an unexpected detection of a patient with fragile X syndrome by GTG-Banding karyotype analysis (G-bands after trypsin and Giemsa). The karyotype analysis identified Xq27.3 fragility in 17% of the metaphases analyzed and in 54% when using TC 199, consistent with the cytogenetic diagnosis of the syndrome. This case was the sole one to present the fra(X) tests in the high-resolution karyotype analysis in our care service, contributing to future diagnoses of patients with history of developmental delay.

Palavras-chave: cariótipo; síndrome do cromossomo X frágil; deficiência intelectual; sítios frágeis do cromossomo.

 

O papel da citogenética e da biologia molecular no diagnóstico, no tratamento e no monitoramento de pacientes com leucemia mieloide crônica

Luiza Emy Dorfman; Maiara A. Floriani; Tyana Mara R. D. R. Oliveira; Bibiana Cunegatto; Rafael Fabiano M. Rosa; Paulo Ricardo G. Zen

J. Bras. Patol. Med. Lab. 2018;54(2):83-91

RESUMO

Leucemia mieloide crônica (LMC) é a desordem mieloproliferativa mais comum entre as neoplasias crônicas. A história dessa doença se alia ao desenvolvimento de técnicas de análise citogenética em humanos. Foi o primeiro câncer a ser associado a uma alteração cromossômica recorrente, uma translocação recíproca entre os braços longos do cromossomo 9 e 22 – o cromossomo Philadelphia. Este trabalho é uma revisão atualizada sobre LMC, o qual destaca a importância da análise citogenética no monitoramento contínuo e na orientação terapêutica dessa doença. A pesquisa de artigos científicos foi realizada no banco de dados PubMed, usando os descritores "leucemia", "leucemia mieloide crônica", "tratamento", "diagnóstico", "cariótipo" e "citogenética". Livros e sites especializados também foram incluídos. O monitoramento citogenético e molecular detalhado pode auxiliar na escolha do medicamento mais efetivo para cada paciente, otimizando seu tratamento. A citogenética desempenha um papel fundamental na detecção de anormalidades cromossômicas associadas a malignidades, bem como na caracterização de novas alterações que permitem mais pesquisas e ampliação do conhecimento sobre os aspectos genéticos dessas doenças. O desenvolvimento de novas drogas, através da compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos, permitirá uma possível melhora na sobrevida desses pacientes.

Palavras-chave: leucemia mielogênica crônica BCR-ABL positiva; leucemia; citogenética; cariótipo; cromossomo Philadelphia; terapêutica.

 

ABSTRACT

Chronic myeloid leukemia (CML) is the most common myeloproliferative disorder among chronic neoplasms. The history of this disease joins with the development of cytogenetic analysis techniques in human. CML was the first cancer to be associated with a recurrent chromosomal alteration, a reciprocal translocation between the long arms of chromosomes 9 and 22 – Philadelphia chromosome. This work is an updated review on CML, which highlights the importance of cytogenetics analysis in the continuous monitoring and therapeutic orientation of this disease. The search for scientific articles was carried out in the PubMed electronic database, using the descriptors "leukemia", "chronic myeloid leukemia", "treatment", "diagnosis", "karyotype" and "cytogenetics". Specialized books and websites were also included. Detailed cytogenetic and molecular monitoring can assist in choosing the most effective drug for each patient, optimizing the treatment. Cytogenetics plays a key role in the detection of chromosomal abnormalities associated with malignancies, as well as the characterization of new alterations that allow more research and increase knowledge about the genetic aspects of these diseases. The development of new drugs, through the understanding of the molecular mechanisms involved, will allow a possible improvement in the survival of these patients.

Palavras-chave: leucemia mielogênica crônica BCR-ABL positiva; leucemia; citogenética; cariótipo; cromossomo Philadelphia; terapêutica.

 

Indexadores