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  • ISSN (online): 1678-4774
  • ISSN (printed): 1676-2444

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1 resultado(s) para: Cristina Maria B. T. Leite

Repercussões clínicas e laboratoriais em paciente com hemoglobinopatia SD-Punjab: relato de caso

Raí N. Nogueira; Cristina Maria B. T. Leite; Ludmila X. Souza; Ana Angélica L. Barbosa

J. Bras. Patol. Med. Lab. 2017;53(5):309-312

RESUMO

Reportamos o primeiro caso de hemoglobinopatia SD-Punjab, uma forma rara da doença falciforme, no estado da Bahia. A detecção ocorreu pelo exame para identificação de hemoglobinas (Hb) variantes com técnica de cromatografia líquida de alta resolução. Através do estudo molecular do polimorfismo no cromossomo com gene da betaglobina S, verificou-se a presença do haplótipo Bantu. Segundo estudos, existe forte associação de prevalência do haplótipo Bantu e níveis reduzidos da Hb fetal e da Hb D-Punjab como fator de estímulo à polimerização da S, o que contribui para os distúrbios hematológicos da doença e a lesão de órgãos, como cálculos biliares e necrose asséptica de cabeça de fêmur.

Palavras-chave: anemia falciforme; hemoglobinopatias; haplótipos; eletroforese das proteínas sanguíneas.

 

ABSTRACT

We report the first case of hemoglobin SD-Punjab disease, a rare form of sickle-cell disease, in the state of Bahia. Detection was possible by a test for the identification of hemoglobin (Hb) variants with the high-resolution liquid chromatography technique. By means of the molecular study of chromosomal polymorphism with beta-globin S gene, the Bantu haplotype was observed. According to studies, there is strong association between the prevalence of Bantu haplotype and reduced levels of fetal Hb and Hb D-Punjab as a stimulating factor for S polymerization, what contributes to the hematological disorders of the disease and organ damage, as gallstones and aseptic necrosis of the femoral head.

Palavras-chave: anemia falciforme; hemoglobinopatias; haplótipos; eletroforese das proteínas sanguíneas.

 

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